El Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave es una enfermedad grave y potencialmente fatal - Reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i2.48167Palabras clave:
Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave, Congénito, Cribado neonatal.Resumen
Introducción: La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es una patología caracterizada por un deterioro significativo de la respuesta inmune que involucra a los linfocitos T y/o B y/o células NK, lo que implica mayor susceptibilidad a infecciones y altas tasas de mortalidad. Los niños con IDCG nacen sanos, las complicaciones infecciosas surgen durante el primer año de vida y son potencialmente fatales hasta los dos años de edad. El diagnóstico precoz es esencial para un tratamiento exitoso, ya que los niños sin infección tienen mejores condiciones clínicas y supervivencia después del trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Objetivos: Reportar el caso clínico de un paciente con diagnóstico tardío de síndrome de inmunodeficiencia combinada grave, así como sus complicaciones y retos para instaurar un tratamiento adecuado. Métodos: Los datos se obtendrán a través de historias clínicas electrónicas y en papel. El estudio comenzará después de que el tutor legal del paciente haya completado el formulario de consentimiento informado, seguido de la aprobación del Comité de Ética de Investigación. Se trata de un estudio observacional y descriptivo, sin grupo control, en formato de informe de caso clínico. Resultado primario/Conclusión: Su relevancia científica radica en demostrar cómo el diagnóstico tardío y la falta de implementación del tamizaje neonatal rutinario para estas graves patologías congénitas implican alta mortalidad y daños irreversibles.
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