Relato de caso: Acidemia metilmalônica em pré-escolar
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i5.48697Palavras-chave:
Erros Inatos do Metabolismo, Ácido Metilmalônico, Pré-Escolar, Ensino Pré-Escolar.Resumo
A acidemia metilmalônica é uma doença autossômica recessiva originária de um distúrbio raro do metabolismo, causado pela deficiência da enzima mitocondrial metilmalonilCoA mutase. Pode manifestar-se tanto nos primeiros dias de vida quanto ter início mais tardio. O presente trabalho tem como objetivo a apresentação de um caso clínico sobre acidemia metilmalônica na infância e a discussão da importância de considerar diagnósticos raros na investigação de quadros clínicos desafiadores. Associado a coleta de dados do paciente foi realizada uma revisão de literatura para posterior correlação clínica. Trata-se de paciente do sexo masculino, de 2 anos e 9 meses de idade, pardo, apresentando vômitos, rebaixamento do nível de consciência, alteração da habilidade psicomotora, prostração e sinais de desidratação. Após inúmeras internações foi realizada a quantificação de ácidos orgânicos, indicando um perfil alterado das concentrações. Por conseguinte, em acompanhamento com especialistas da área médica e nutricional, foi solicitado o exame genético de painel de doenças tratáveis, assim diagnosticado com heterozigose para variante patogênica no gene MMUT. Iniciou o tratamento com nutricionista, com uso de vitaminas e restrições alimentares, e está em seguimento com neuropediatra. Quadro clínico tem bom controle seguindo as orientações dietéticas com limitação de proteínas, caso contrário resulta em descompensação metabólica. É possível concluir a necessidade de disseminar mais informações sobre a patologia com o objetivo de propiciar diagnósticos cada vez mais precoces e por consequência tratamentos mais efetivos.
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