Complicações auditivas da doença de Fabry: Desafios e perspectivas terapêuticas

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v14i6.49043

Palavras-chave:

Zumbido, Perda auditiva, Alfa-Galactosidase.

Resumo

A Doença de Fabry (DF) é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, levando ao acúmulo de glicoesfingolipídeos e comprometimento multissistêmico. Este estudo, baseado em uma revisão integrativa da literatura, tem como objetivo investigar a relação entre DF e alterações auditivas, como zumbido, vertigem e perda auditiva súbita ou progressiva. Os dados mostram que pacientes com DF apresentam risco significativamente maior para distúrbios cocleovestibulares devido à patologia vascular subjacente. A avaliação audiológica precoce é fundamental, especialmente em pacientes com acometimento renal, cardíaco ou neurológico. A terapia de reposição enzimática (TRE) demonstrou ser eficaz na estabilização da progressão da doença e na melhoria da qualidade de vida, sendo recomendada sua introdução precoce. O estudo reforça a importância do diagnóstico precoce e do rastreamento otorrinolaringológico sistemático em indivíduos com DF.

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Publicado

2025-06-19

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Seção

Artigos de Revisão

Como Citar

BRANT, Laura Viotti; LIMA, Marcela Silva. Complicações auditivas da doença de Fabry: Desafios e perspectivas terapêuticas. Research, Society and Development, [S. l.], v. 14, n. 6, p. e7314649043, 2025. DOI: 10.33448/rsd-v14i6.49043. Disponível em: https://ojs34.rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/49043. Acesso em: 16 jul. 2025.