Complicações auditivas da doença de Fabry: Desafios e perspectivas terapêuticas
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i6.49043Palavras-chave:
Zumbido, Perda auditiva, Alfa-Galactosidase.Resumo
A Doença de Fabry (DF) é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, levando ao acúmulo de glicoesfingolipídeos e comprometimento multissistêmico. Este estudo, baseado em uma revisão integrativa da literatura, tem como objetivo investigar a relação entre DF e alterações auditivas, como zumbido, vertigem e perda auditiva súbita ou progressiva. Os dados mostram que pacientes com DF apresentam risco significativamente maior para distúrbios cocleovestibulares devido à patologia vascular subjacente. A avaliação audiológica precoce é fundamental, especialmente em pacientes com acometimento renal, cardíaco ou neurológico. A terapia de reposição enzimática (TRE) demonstrou ser eficaz na estabilização da progressão da doença e na melhoria da qualidade de vida, sendo recomendada sua introdução precoce. O estudo reforça a importância do diagnóstico precoce e do rastreamento otorrinolaringológico sistemático em indivíduos com DF.
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