Prevalencia de la Distrofia Muscular de Duchenne en el mundo: una revisión sistemática y metanálisis
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i10.47171Palabras clave:
Distrofia Muscular de Duchenne, Enfermedad distrófica, Genetica, Prevalencia.Resumen
Introducción: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. Como consecuencia, se producen lesiones repetitivas en los músculos, lo que genera dificultades en la locomoción, además de complicaciones cardiorrespiratorias. Objetivo: Investigar la prevalencia de la DMD en la población global. Metodología: La búsqueda de los estudios se realizó con los descriptores: "Duchenne Muscular Dystrophy" AND "Prevalence", en MEDLINE-PubMed, Embase, Lilacs, SCIELO y Web of Science. La elegibilidad, selección y extracción de datos fueron realizadas por tres revisores. Para el metanálisis se utilizó el software R. Resultados: Se identificaron un total de 2.155 estudios. De estos, 2.146 artículos fueron excluidos tras la lectura de títulos, resúmenes y textos completos. Nueve estudios (n = 21.447.765 pacientes) reportaron datos sobre la prevalencia de DMD en pacientes. En general, la prevalencia de la distrofia fue de 1,04 por cada 10.000 individuos (IC 95% 0,00 a 2,41, I² = 99%, p < 0,01). Todos los pacientes con DMD eran de sexo masculino. Se observó una diferencia estadísticamente significativa en el análisis por subgrupo según continente, con una prevalencia mayor en América del Norte 1,28% (IC 95% 0,71–1,85), y el tipo de mutación genética más común del gen DMD fue la deleción 78% (IC 95% 42–85). Conclusión: La DMD es una enfermedad distrófica prevalente, que se presenta principalmente en individuos de sexo masculino y del continente norteamericano, siendo causada mayormente por una mutación genética del tipo deleción.
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