Prevalência da Distrofia Muscular de Duchenne no mundo: uma revisão sistemática e metanálise
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i10.47171Palavras-chave:
Distrofia Muscular de Duchenne, Doença distrófica, Genética, Prevalência.Resumo
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X e causada por mutações no gene DMD, o qual codifica a proteína distrofina. Por consequência, ocorrem lesões repetitivas da musculatura, gerando desafios na locomoção, além de complicações cardiorrespiratórias. Objetivo: Investigar a prevalência da DMD na população global. Metodologia: A busca dos estudos foi realizada com os descritores: “Duchenne Muscular Dystrophy” AND “Prevalence”, na MEDLINE-PubMed, Embase, Lilacs, SCIELO e Web of Science. Elegibilidade, triagem e extração de dados foram conduzidas por três revisores. Para a meta-análise foi utilizado o software R. Resultados: 2.155 estudos foram identificados no total. Destes, 2.146 artigos foram excluídos após a leitura de título, resumo e textos completos. Nove estudos (n = 21.447.765 pacientes) relataram dados sobre a prevalência de DMD em pacientes. No geral, a prevalência da distrofia foi de 1,04 a cada 10.000 indivíduos (IC 95 % 0,00 a 2,41, I² = 99 %, p < 0,01). Todos os pacientes com DMD eram do sexo masculino. Foi observada diferença estatística significativa na análise por subgrupo por continente, com prevalência maior na América do Norte 1,28% (IC 95 % 0,71–1,85), assim como o tipo de mutação genética do gene DMD mais comum foi deleção 78% (IC 95% 42–85). Conclusão: a DMD é uma doença distrófica prevalente, que está mais presente em indivíduos do sexo masculino e do continente norte-americano, sendo principalmente causada por mutação genética do tipo deleção.
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