Resporte de caso: Síndrome de Malan y Marshall-Smith
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i1.48085Palabras clave:
Malformaciones musculoesqueléticas, Desequilibrio alélico, Retraso en el desarrollo.Resumen
El gen del factor nuclear I/X (NFIX) codifica un factor de transcripción expresado de forma ubicua cuyas mutaciones conducen a dos trastornos alélicos caracterizados por anomalías del desarrollo, esqueléticas y neurales, a saber, el síndrome de Malan (MALS) y el síndrome de Marshall-Smith (SMS). Las mutaciones de NFIX asociadas a SMAL se agrupan principalmente en el exón 2 y se eliminan mediante desintegración mediada sin sentido (NMD) que conduce a la haploinsuficiencia de NFIX, mientras que las mutaciones de NFIX asociadas a SMS se agrupan en los exones 6 a 10 y escapan de NMD y dan como resultado la producción de proteínas. mutantes negativos dominantes de NFIX . Este trabajo tuvo como objetivo reportar el caso clínico de un paciente masculino, diagnosticado con SMS a los 2 meses de edad, y posteriormente con AME; presentando complicaciones respiratorias graves desde el nacimiento. Se ha observado que SMAL es un trastorno de crecimiento excesivo caracterizado por un hábito esbelto, manos largas y edad ósea avanzada, discapacidad intelectual de moderada a grave, fenotipo facial inusual que consiste en una cara larga y triangular con frente prominente, labio inferior evertido y mentón prominente. y problemas de conducta. La maduración ósea acelerada y el retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual de moderado a grave son las principales manifestaciones clínicas de los pacientes con SMS, que presentan una constelación de síntomas únicos, que incluyen dismorfismos orofaciales, maduración ósea acelerada y displasias, retraso mental y enfermedades respiratorias. Se concluyó que el reconocimiento clínico de las características físicas, de desarrollo y de comportamiento es importante no sólo para el diagnóstico, pronóstico y asesoramiento de las familias, sino que también aumenta nuestra comprensión de las bases biológicas del fenotipo físico y de comportamiento humano.
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