Relato de caso: Síndrome de Marfan e Marshall-Smith
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i1.48085Palavras-chave:
Malformações musculoesqueléticas, Desequilíbrio Alélico, Retardo de desenvolvimento.Resumo
O gene do fator nuclear I/X (NFIX) codifica um fator de transcrição expresso ubiquamente cujas mutações levam a dois distúrbios alélicos caracterizados por anormalidades de desenvolvimento, esqueléticas e neurais, a saber, síndrome de Malan (SMAL) e síndrome de Marshall–Smith (SMS). Mutações NFIX associadas a SMAL se agrupam principalmente no exon 2 e são eliminadas por decaimento mediado por nonsense (NMD) levando à haploinsuficiência NFIX, enquanto mutações NFIX associadas a SMS se agrupam nos exons 6–10 e escapam do NMD e resultam na produção de proteínas NFIX mutantes dominantes negativas. Este trabalho teve como objetivo relatar um caso clínico, paciente sexo masculino, diagnosticado com SMS aos 2 meses, e, posteriormente com SMA; apresentando complicações respiratórias graves desde o nascimento. Observou-se que a SMAL é um distúrbio de supercrescimento, caracterizado por um hábito delgado, mãos longas e idade óssea avançada, deficiência intelectual moderada a grave, fenótipo facial incomum consistindo de um rosto longo e triangular com uma testa proeminente, lábio inferior evertido e queixo proeminente, e problemas comportamentais. A maturação óssea acelerada e o atraso global moderado a grave no desenvolvimento/deficiência intelectual são as principais manifestações clínicas de pacientes com SMS, que apresentam uma constelação de sintomas únicos, incluindo dismorfismos orofaciais, maturação óssea acelerada e displasias, retardo mental e doenças respiratórias. Concluiu-se que o reconhecimento clínico das características físicas, de desenvolvimento e comportamentais é importante não apenas para o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento das famílias, mas também aumenta a nossa compreensão da base biológica do fenótipo físico e comportamental humano.
Referências
Adam, M. P. et al. (2005). Marshal-smith syndrome: natural history and evidence of na osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Genet. 137, 117-124.
Aggarwal, A. et al. (2017). Marshall-smith syndrome: novel pathogenic variant and previously unreported association with precocious puberty and aortic root dilatation. Eur J Med Genet. 60(7), 391-4.
Borque, A. I. et al. (2017). Sindrome de Marshall-Smith en mujer adulta. Nuevos retos en anticoncepción. Rev. Chi. Obstet Ginecol., 82(4).
Butler, M. G (2004). Marshal-smith syndrome. Am J Med Genet A, 126ª(3), 329-30.
Casarin, S. T. et al. (2020). Tipos de revisão de literatura: considerações das editoras do Journal of Nursing and Health. Journal of Nursing and Health. 10(5). https://periodicos.ufpel.edu.br/index.php/enfermagem/article/view/19924.
Cemim, J. A. et al. (2018). Síndrome de Marshall-smith: um relato de caso. In: Campanholi, L. L. (Org.). Fundamentos e Práticas da Fisioterapia 15, 129-134.
Chen, I. et al. (2020). Marshall-smith syndrome. NORD. National Organization for Rare Disorders.
Dong, H. Y. et al. (2016). 19p13.2 Microdeletion including NFIX associated with overgrowth and intelectual disability suggestive of malan syndrome. Mol Cytogenet. 9(71).
Kooblall, K. G. et al. (2023). A mouse model with a frameshift mutation in the nuclear fator I/X (NFIX) gene has phenotypic features of marshall-smith syndrome. JBMR Plus, 7(6), 10739.
Malan V. et al. (2010). Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am J Hum Genet. 87(2), p 189–98.
Mss-USA. (2025). Marshall-smith syndrome organization of the USA. About marshall-smith syndrome (MSS). https://mss-usa.org/treatment-%26-management.
Marshall-smith.org (2023). Wha tis MSS? https://marshallsmith.org/en/what-is-mss.
Mattos, P. C. (2015). Tipos de revisão de literatura. Unesp, 1-9. https://www.fca.unesp.br/Home/Biblioteca/tipos-de-evisao-de-literatura.pdf.
Mulder, P. A. et al. (2020). Development, behaviour and sensory processing in Marshall-smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes. J intellect Disabil Res, 64 (12), p. 956-969.
Noguchi, S., Saito, J., Kawaguchi, J., Kushikata, T., & Hirota, K (2020). Successful respiratory management of a Marshal-smith syndrome patient with a tracheo-innominate artery fistula. JA Clin Rep. 6 (37).
Pereira A. S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. [free e-book]. Editora UAB/NTE/UFSM.
Rother, E. T. (2007). Revisão sistemática x revisão narrativa. Acta Paul. Enferm. 20(2). https://doi.org/10.1590/S0103-21002007000200001.
Salter, M., Kalmat, C., Kroll, H., & Kim, D (2010). Treatment of refractory hip pain with sodium hyaluronate (Hyalgan©) in a patient with the Marshall-smith syndrome: a case report. J Orthop Surg Res. 5 (61).
Sperli, D. et al. (1993). Long survival of a patient with marshall-smith syndrome without respiratory complications. J Med Genet, 30(10), p. 877-879.
Van Balkom, I. D. C. et al. (2011). Development and behaviour in Marshall-smith syndrome: an exploratory study of cognition, phenotype and autismo. J Intellect Disabil Res, 55(10), p. 973-987.
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