Perfil clínico-epidemiológico de la trisomía en mosaico del cromosoma 17
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i3.48456Palabras clave:
Trisomía, Cromosoma, Síndromes Genéticos.Resumen
El reconocimiento de enfermedades genéticas raras se ha convertido en una preocupación creciente en el escenario global, afectando alrededor del 8% de la población mundial y 13 millones de personas en Brasil. Entre las aproximadamente 6 a 8 mil enfermedades raras, el 95% no tiene un tratamiento específico. La trisomía 17 en mosaico es una de esas afecciones raras, y solo se detectan 28 casos mediante amniocentesis. Su presentación clínica es muy variable y el diagnóstico se realiza mediante cariotipo prenatal y posnatal. La mayoría de los casos no presentan anomalías y muchos se atribuyen a mosaicismo placentario. La trisomía 17 es difícil de diagnosticar y a menudo se pasa por alto. El objetivo del presente estudio fue realizar un estudio descriptivo exploratorio, basado en una revisión bibliográfica narrativa, para caracterizar la trisomía en mosaico cromosómico 17, utilizando artículos científicos publicados entre 2000 y 2020. Los datos fueron recolectados en bases de datos como PubMed, SciELO y Periódicos CAPES. El estudio detalló los signos y síntomas asociados a la afección, identificando anomalías en los huesos, la cara, el corazón y otros órganos, con diagnósticos mediante amniocentesis, fibroblastos cutáneos y ecografía fetal. El estudio concluye que las enfermedades genéticas raras, como la trisomía 17, aún están poco abordadas en Salud Pública, aunque representan un importante problema de salud pública. Se destaca la necesidad de una mayor difusión y comprensión de estas afecciones, con el objetivo de mejorar la concienciación y el diagnóstico precoz.
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