Perfil clínico-epidemiológico da trissomia do mosaico do cromossomo 17
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i3.48456Palavras-chave:
Cromossomo, Trissomia, Síndromes Genéticas.Resumo
O reconhecimento das doenças genéticas raras tem se tornado uma preocupação crescente no cenário global, afetando cerca de 8% da população mundial e 13 milhões de pessoas no Brasil. Entre as aproximadamente 6 a 8 mil doenças raras, 95% não possuem tratamento específico. A trissomia do mosaico do cromossomo 17 é uma dessas condições raras, com apenas 28 casos detectados por amniocentese. Sua apresentação clínica é altamente variável, e o diagnóstico é realizado por cariótipo pré-natal e pós-natal. A maioria dos casos não apresenta anomalias, e muitos são atribuídos ao mosaicismo placentário. A trissomia 17 é difícil de diagnosticar e frequentemente negligenciada. O objetivo do presente estudo foi realizar um estudo descritivo exploratório, baseado em revisão bibliográfica narrativa, para caracterizar a trissomia do mosaico do cromossomo 17, usando artigos científicos publicados entre 2000 e 2020. Os dados foram coletados em bases como PubMed, SciELO e Periódicos CAPES. O estudo detalhou sinais e sintomas associados à condição, identificando anomalias nos ossos, face, coração e outros órgãos, com diagnósticos por amniocentese, fibroblastos da pele e ultrassom fetal. O estudo conclui que as doenças genéticas raras, como a trissomia 17, ainda são pouco abordadas na Saúde Coletiva, embora representem um importante problema de saúde pública. Destaca-se a necessidade de maior divulgação e entendimento sobre essas condições, visando melhorar a conscientização e o diagnóstico precoce.
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