Síndrome de Marfan y sus repercusiones cardiovasculares - Afectación aórtica
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i3.48506Palabras clave:
Síndrome de Marfan, Compromiso Aórtico, Terapéutica.Resumen
El Síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación en el gen FBN1, que afecta la formación de fibrilina-1 y la vía de señalización TGF-β, resultando en alteraciones vasculares significativas con alto impacto en la morbimortalidad. Objetivo: Revisar la literatura sobre el compromiso aórtico en el SM, analizando aspectos epidemiológicos, manifestaciones clínicas, abordajes terapéuticos y factores pronósticos, buscando una mejor comprensión de la enfermedad y sus complicaciones. Materiales y Métodos: Revisión integrativa exploratoria en cuatro bases de datos (BVS, SciELO, Google Scholar y PubMed), siguiendo metodología PICO, con selección de 22 artículos publicados entre 2010-2025 en tres idiomas, analizados en seis etapas sistemáticas. Resultados y Discusión: El compromiso aórtico afecta al 50-80% de los portadores del Síndrome de Marfan, manifestándose como dilatación progresiva, aneurismas y disección aórtica. El tratamiento involucra terapia medicamentosa preventiva y cirugía profiláctica en casos específicos. Conclusión: Las complicaciones aórticas son la principal causa de morbimortalidad en el SM, exigiendo seguimiento continuo e individualizado. A pesar de que los avances terapéuticos han aumentado la supervivencia, más de la mitad de los pacientes necesita seguimiento constante y presentan altas tasas de reincidencia de compromiso aórtico post-quirúrgico en pocos años, evidenciando la necesidad de vigilancia permanente y desarrollo de nuevas alternativas de tratamiento.
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