Síndrome de Marfan e suas repercussões cardiovasculares – Comprometimento aórtico
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i3.48506Palavras-chave:
Síndrome de Marfan, Repercussão Aórtica, Terapêutica.Resumo
A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene FBN1, afetando a formação da fibrilina-1 e a via de sinalização TGF-β, resultando em alterações vasculares significativas com alto impacto na morbimortalidade. Objetivo: Revisar a literatura sobre o comprometimento aórtico na SM, analisando aspectos epidemiológicos, manifestações clínicas, abordagens terapêuticas e fatores prognósticos, visando melhor compreensão da doença e suas complicações. Materiais e Metodologia: Revisão integrativa exploratória em quatro bases de dados (BVS, SciELO, Google Scholar e PubMed), seguindo metodologia PICO, com seleção de 22 artigos publicados entre 2010-2025 em três idiomas, analisados em seis etapas sistemáticas. Resultados e Discussão: O comprometimento aórtico afeta 50-80% dos portadores de Síndrome de Marfan, manifestando-se como dilatação progressiva, aneurismas e dissecção aórtica. Tra O tratamento envolve terapia medicamentosa preventiva e cirurgia profilática em casos específicos. Conclusão: As complicações aórticas são a principal causa de morbimortalidade na SM, exigindo acompanhamento contínuo e individualizado. Apesar dos avanços terapêuticos terem aumentado a sobrevida, mais da metade dos pacientes necessita de acompanhamento constante e apresentam taxas altas de reincidência de comprometimento aórtico pós-cirúrgico em poucos anos, evidenciando a necessidade de vigilância permanente e desenvolvimento de novas alternativas de tratamento.
Referências
Almeida, E. T. R., Fonseca, F. S. F. R., & Pasquinelli, F. S. (2014). Manifestações Cardiovasculares em Paciente Portador de Síndrome de Marfan: Relato de Caso / Cardiovascular Manifestations in a Patient With Marfan’s Syndrome: Case Report. Revista Ciências em Saúde, 4(2), 85–95. https://doi.org/10.21876/rcsfmit.v4i2.233
Alves, C., & Lima, R. V. B. (2009). Síndrome de Marfan: Relato de casos. Revista de Ciências Médicas e Biológicas, 8(1), 98. https://doi.org/10.9771/cmbio.v8i1.4382
Aquino, I. P., Araújo, L. Z., Oliveira, M. S. P., Valentim, B. P., Morais, I. M. D. O., Guilherme, G. G., Melo, J. M., Batista, C. D. C. L., & Alves, A. F. (2022). Síndrome de Marfan e seu impacto cardiovascular: Aspectos etiopatogênicos, métodos diagnósticos e condutas terapêuticas: Marfan syndrome and its cardiovascular impact: etiopathogenic aspects, diagnostic methods and therapeutic conduct. Brazilian Journal of Development, 60327–60344. https://doi.org/10.34117/bjdv8n8-356
Araújo, M. R., Marques, C., Freitas, S., Santa‐Bárbara, R., Alves, J., & Xavier, C. (2016). Síndrome de Marfan: Novos critérios diagnósticos, mesma abordagem anestésica? Relato de caso e revisão. Brazilian Journal of Anesthesiology, 66(4), 408–413. https://doi.org/10.1016/j.bjan.2016.04.002
Barril, N., Andrade, L., & Ceroze Barbosa, C. (n.d.). Síndrome de marfan: aspectos diagnósticos de acordo com os critérios de ghent. 14(2): 247-250
Beaufort, H. W. L., Trimarchi, S., Korach, A., Di Eusanio, M., Gilon, D., Montgomery, D. G., Evangelista, A., Braverman, A. C., Chen, E. P., Isselbacher, E. M., Gleason, T. G., De Vincentiis, C., Sundt, T. M., Patel, H. J., & Eagle, K. A. (2017). Aortic dissection in patients with Marfan syndrome based on the IRAD data. Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 633–641. https://doi.org/10.21037/acs.2017.10.03
Carvalho, D., Carvalho, S., Pacheco, A., Costa, C., Carvalho, P., Ferreira, R., & Briosa, A. (2024). Síndrome de Marfan, Cardiomiopatia Hipertrófica e QT Longo, uma Associação Rara como Causa de Morte Súbita. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 121(5), e20230489. https://doi.org/10.36660/abc.20230489
Coelho, S. G., & Almeida, A. G. (2020). Síndrome de Marfan revisitada – da genética à clínica. Revista Portuguesa de Cardiologia, 39(4), 215–226. https://doi.org/10.1016/j.repc.2019.09.008
Dinato, F. J., Ribeiro Dias, R., & Abrahão Hajjar, L. (2018). Dissecção da aorta: manejo clínico e cirúrgico. Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 28(3), 260–266. https://doi.org/10.29381/0103-8559/20182803260-6
Drummond Paiva, B., De, M., Da Silva, P., Pereira Aguiar, M., Eduarda, M., Andrade, O., Radmila, A., De Souza Oliveira, Ferreira, R., Esmeraldo, Y., & Oliveira, D. (2020). Dissecção aguda da aorta em paciente com síndrome de marfan: relato de caso aortic dissection in patient with marfan syndrome: case report resumo. Brazilian Journal of Surgery and Clinical Research -BJSCR BJSCR, 33(1), 14-8. ISSN: 2317–4404
Graffunder, F. P., Sties, S. W., Gonzáles, A. I., & Carvalho, T. de. (2017). Differential Diagnosis of Marfan Syndrome in a Teenage Volleyball Athlete. International Journal of Cardiovascular Sciences, 30, 181–184. https://doi.org/10.5935/2359-4802.20170036
Itamar Magalhães Gonçalves, Ribeiro, S. F., Ramon, C., Carlos, & Marques, J. (2024). Aneurisma aórtico associado à Síndrome de Marfan. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 24(2), e14614–e14614.
Isekame, Y., Gati, S., Aragon-Martin, J. A., Bastiaenen, R., Kondapally Seshasai, S. R., & Child, A. (2016). Cardiovascular Management of Adults with Marfan Syndrome. European Cardiology Review, 11(2), 102. https://doi.org/10.15420/ecr/2016:19:2
Judge, D. P., & Dietz, H. C. (2005). Marfan’s syndrome. Lancet (London, England), 366(9501), 1965–1976. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)67789-6
Leite, M. de F., Muniz, C., Farias, C., Orofino, D., Castellar Junior, D., & Barth, A. (2023). Marfan syndrome: importance of family history - case report. Residência Pediátrica, 13(2), 550. https://www.researchgate.net/publication/377979519_Relato_de_Caso_-Ano_2023_-Volume_13_-Numero_2_sindrome_de_marfan_importancia_da_historia_familiar_relato_de_caso_Marfan_Syndrome_Importance_of_Family_History_-Case_Report.
Quadros, A. C. R., Lacerda, L. O. P., Sacardo, A. V., Rassi, A., Meira, Y. P. P., Mayer, N., Cipriano, F. N., Leite, Y. F. A., Corrêa, D. R. M., De Paula, D. O., De Oliveira, A. M. B., Sena, M. Â. A., Fraga, K. R., Santana, M. O., Damásio, J. P. F., & Pimenta, G. M. (2023). Síndrome de Marfan: Uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão. Brazilian Journal of Health Review, 6(5), 21831–21838. https://doi.org/10.34119/bjhrv6n5-215
Singh, J., & Wanjari, A. (2022). Cardiac Complications in Marfan Syndrome: A Review. Cureus. https://doi.org/10.7759/cureus.29800
Soares, A., Dorlivete, P., Shitsuka, M., Parreira, F., & Shitsuka, R. (2018). Metodologia da pesquisa científica. https://repositorio.ufsm.br/bitstream/handle/1/15824/Lic_Computacao_Metodologia-Pesquisa-Cientifica.pdf
Souza, R. M, Moreira De Oliveira, M., Libarino Dos Santos Junior, J., Caroline Rodrigues Silva, A., Souza, I. M, Caroline Turate Felgueira, M., Carolina Dutra De Sousa, A., Alves Cruz, R., Bento Soares Miranda, C., Da Silva Rogério, R., Cristina Cardoso Damasio, I., De Deus Borges, L., & Ivo De Freitas Lins Ribeiro Firmo, J. (2023). Efeitos cardiovasculares do exercício físico na síndrome de marfan. Em G. Barroso L. De Freitas, A. Reder Custodio De Souza, E. Maria Moura De Paulo Martins Vieira, & C. Castro De Almeida, Cardiologia Teoria e Prática—Edição XI (11o ed, p. 55–60). Guilherme Barroso L. De Freitas. https://doi.org/10.59290/978-65-6029-060-0.8
Tavares De Souza, M., Dias Da Silva, M., & De Carvalho, R. (2010). Revisão integrativa: o que é e como fazer Integrative review: what is it? How to do it? Einstein, 8(1), 102–108. https://www.scielo.br/j/eins/a/ZQTBkVJZqcWrTT34cXLjtBx/?format=pdf&lang=pt
Victória, A., Igor Mundim Zendron, Pereira, M., & Braga, L. V. (2021). Síndrome de Marfan e eventos cardiovasculares: uma revisão de literatura. Revista Educação Em Saúde, 9, 113–113.
Yuan, S.-M., & Jing, H. (2010). Marfan’s syndrome: An overview. Sao Paulo Medical Journal, 128(6), 360–366. https://doi.org/10.1590/S1516-31802010000600009
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