Transtorno do Espectro Autista: Da correlação genética aos genes candidatos
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i4.48581Palavras-chave:
Estudos de associação genética, Distúrbios do neurodesenvolvimento, Transtorno do Espectro do Autismo, Variações do número de cópias de DNA.Resumo
O transtorno do espectro autista (TEA) está inserido no conjunto dos Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) que compreende, além do TEA, outros distúrbios do neurodesenvolvimento. Segundo o Centers for Disease Control and Prevention (CDC), nos últimos anos houve um aumento na prevalência do TEA, com um provável crescimento na identificação de genes associados à síndrome. A presente revisão tem como objetivo atualizar informações a partir de estudos de associação gênica e verificar a associação com o TEA e sua prevalência, conduzida seguindo o rigor e as recomendações da ferramenta Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis (PRISMA). Utilizou-se cinco bases de dados obtendo um levantamento de 4.404 artigos sendo selecionados 14 estudos que destacaram também a influência de 56 genes candidatos possíveis de estarem associados com a prevalência do TEA. Evidenciou-se que o gene SHANK3 é o que mais se associa ao aumento da prevalência do TEA, seguido dos genes SCN2A e PARD3. Em conclusão, os genes candidatos analisados se associam a características da síndrome, onde o gene SHANK3 é o maior responsável pelo aumento da prevalência nos estudos de associação gênica. Contudo, estudos aprofundados precisam ser conduzidos no intuito de trazer robustez nesse campo de pesquisa.
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